Por causa de síndrome rara, ela não come nem bebe há mais de dois anos VivaBem

Por causa de síndrome rara, ela não come nem bebe há mais de dois anos

Rebecca Vettore

Colaboração para VivaBem

07/08/2023 04h00

✅Quando criança, sentia muitas dores e me machucava com frequência. Minha saúde piorou a partir da adolescência, quando passei a ter quedas de pressão, dificuldade para respirar, fraqueza, fadiga e diminuição dos movimentos digestivos.

O diagnóstico foi um desafio pela quantidade de sinais, sintomas e comorbidades que podem estar relacionados à síndrome. Foi um longo caminho até encontrar profissionais que me olhassem como um todo. Quando recebi o diagnóstico foi um alívio porque finalmente pude ter um norte para o tratamento e saber que não era algo da minha cabeça, como alguns médicos me disseram.

@apenas.fernanda

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💥️O começo sempre é mais difícil. A comida não faz parte apenas da nutrição, mas também das relações sociais. Por isso, no início era frustrante ficar sentada à mesa sem poder comer junto com a minha família e amigos, hoje não é mais um problema para mim.

Entre as consequências já vividas, além da desnutrição e desidratação severas, tive complicações relacionadas às sondas de alimentação, cateteres e à própria nutrição parenteral total, como infecções, coágulos, translocação bacteriana e doença hepática.

Tenho uma rotina fixa de ✅homecare, em que uma enfermeira vem todos os dias me ligar à nutrição parenteral, que corre durante 12 horas à noite.

✅Nesse período ligada aos aparelhos fico monitorada e não posso sair de casa. No meu período livre saio para consultas, exames, tratamentos e para me divertir.

Hoje vivo em paz com os meus diagnósticos, focando em aproveitar a vida, trazer informação e mostrar que as pessoas não estão sozinhas nessa caminhada."

💥️O que é a síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos afeta o tecido conjuntivo, principalmente a pele, as articulações e as paredes dos vasos sanguíneos. A incidência de novos casos no Brasil da doença rara se mantém em torno de 100 mil por ano.

Segundo Rayana Elias Maia, diretora de ética médica da SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica), a síndrome é dividida entre diferentes tipos.

💥️Na forma mais clássica, a Ehlers-Danlos hipermóvel, há uma hiperextensão da pele (pele elástica) e uma hipermobilidade de articulações, em que o paciente apresenta cicatrizes atróficas, fragilidade da pele, se machuca com facilidade, tem hematomas constantes, luxações de articulações da paleta, joelho ou ombro. Quem tem esse tipo de síndrome também sente dores crônicas.

No outro tipo, a síndrome, além de estar associada com os sintomas mais clássicos, tem questões vasculares.

Além de genética, a síndrome também é hereditária. "Na maioria dos casos de Ehlers-Danlos, temos uma herança autossômica dominante, ou seja, em alguns casos, temos mãe ou pai que tem a mesma condição e que tem 50% de risco de ter filhos afetados. Teoricamente não existe uma prevalência maior em casos de mulheres e homens, mas como as mulheres têm as articulações mais frouxas e acabam se consultando mais com médicos, existe uma maior prevalência de diagnósticos nelas. Como é o caso da Fernanda, que tem o histórico familiar compatível por parte de mãe", explica Rayana Maia.

Alguns pacientes com tipo hipermóvel da síndrome podem apresentar queixas gastrointestinais, mas, segundo a geneticista, nem sempre existe uma associação muito clara entre a síndrome e o problema.

"Existem muitos estudos agora que falam sobre sintomas autonômicos, que vão envolver a questão do trato digestivo, sintomas cardíacos, que vai variar de pessoa para pessoa. Queixas intestinais, refluxo, constipação ou diarreia, podemos ver em alguns casos. Apesar de não ser algo comum, também vemos em alguns casos manifestações sistêmicas, de órgãos internos", explica a médica.

Além da falta de especialistas que consigam fazer o diagnóstico por não terem conhecimento suficiente, é muito comum a demora acontecer, principalmente durante a infância, por dois motivos: a criança geralmente tem mais flexibilidade do que o adulto e quando ela se queixa de dor crônica, os médicos associam a uma dor de crescimento.

✅💥️Fonte adicional consultada: Marco Aurélio S. Neves, doutorando da Faculdade de Medicina da USP, ortopedista e traumatologista da Clínica Movité e do Hospital Sírio-Libanês (SP).

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